2025年2月28日标志着第18个国际罕见病日，全球的罕见病患者群体再次成为医学界的焦点。在这一背景下，基因治疗，尤其是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法，正在以革命性的方式改变罕见病的治疗模式。作为这一领域的重要推动者，尊龙凯时于今年参与了蔻德的万分号计划，致力于携手全球合作伙伴共同为罕见病的宣传与研究贡献力量。

在接下来的几天里，尊龙凯时将会推出一系列科普文章，并在线下开展打卡活动，以便让更多人了解罕见病以及基因治疗的最新进展。我们诚邀大家通过线下或线上形式参与进来，一起为万分之一的希望而努力！

AAV载体因其安全性高、表达持久以及宿主范围广泛等优势，已成为基因治疗的首选载体。目前，全球已批准的8款AAV基因治疗药物中，超过70%用于治疗罕见病，涵盖了遗传性失明、脊髓性肌萎缩症、血友病等疾病。随着AAV技术的不断突破，越来越多罕见病患者看到了治愈的曙光。例如，肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基因治疗新药SNUG01于2024年9月在北京大学第三医院完成了所有受试者的临床研究，并取得了积极的成果。此外，SNUG01在2023年实施的同情用药也显示出良好的安全性和耐受性，未出现严重不良事件。

另外，线粒体疾病是一组由于遗传性氧化磷酸化功能缺陷而导致ATP合成障碍的疾病，诸如莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征等。目前，针对LHON的多个临床研究已取得了积极的成果，证明基因治疗对m11778GA突变的患者具有改善视力的潜力。2025年2月12日，法国GenSight Biologics宣布其开发的LUMEVOQ®基因疗法在REFLECT III期临床试验中取得了五年的疗效和安全性数据。

在2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院与哈佛大学医学院的研究团队在国际医学期刊《柳叶刀》上发表了题为“AAV1-hOTOF基因治疗自体隐性耳聋9的单臂试验”的论文。这是全球首个针对先天性耳聋的基因治疗临床试验，结果显示使用AV1-hOTOF的新型基因治疗在6名严重听力障碍儿童中展现了良好的安全性和有效性。

尊龙凯时专注于AAV载体的研发与生产，通过技术平台的优化及产学研合作，推动基因治疗从实验室走向临床。我们的π-Alpha™293 AAV高产平台整合了多项技术，包括高产细胞株的开发和生产工艺的优化，以实现产量提升和成本降低。同时， π-Icosa™ AAV血清型筛选平台应用定向进化技术与机器学习，开发新型AAV血清型，以增强组织特异性，降低脱靶效应。

我们的中美双基地cGMP生产线为客户提供从研发到商业化的全流程服务，实现一站式解决方案。在国际罕见病日即将到来之际，AAV的技术创新与尊龙凯时的实践为全球8000多种罕见病患者点亮了希望。未来，基因治疗有望在政策支持下逐步实现从“天价药”到“普惠疗法”的转变，让更多患者能够获得负担得起的治疗。

在罕见病日（2月28日），尊龙凯时将在和盛广场正门举办线下宣传活动，参与者将有机会获得精美的品牌周边产品，更多活动敬请现场解锁！